Genoma humano

Presentan el nuevo mapa del genoma humano.

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Estos descubrimientos ofrecen el conocimiento que se necesita para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Imagen: SNRE

Un equipo internacional, con participación española, ha descubierto que lo que hasta ahora se consideraba como ‘ADN basura’, en realidad es un componente útil y muy importante en el genoma humano. Los resultados se publican a la vez en más de 30 artículos interconectados de las revistas Nature, Genome Research y Genome Biology. Esta semana un equipo de investigadores internacional revela que el denominado ‘ADN basura’ en el genoma humano es, en realidad, un gran panel de control con millones de ‘interruptores’ que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y se podrían originar mutaciones que, a su vez, podrían desncadenar enfermedades. Descubierta por cientos de científicos del proyecto Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), la nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación donde los documentos electrónicos y los conjuntos  de datos están interconectados. Los resultados aparecen en 30 artículos de acceso abierto conectados entre sí en las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research, además de en la revista Science.
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El genoma humano, determinado por la malaria.

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Un estudio liderado por un investigador del Centro de Investigación en Salud Internacional de Barcelona desafía la teoría de que el Plasmodium falciparum es el único parásito de la malaria que afecta a la evolución del genoma humano y apunta al Plasmodium vivax como otro de los responsables. El trabajo, publicado en la revista PLoS Medicine, fue realizado en la región Asia-Pacífico. Un equipo internacional de investigadores, liderado por Ivo Mueller, experto del Centro de Investigación en Salud Internacional de Barcelona (CRESIB), ha analizado la relación entre el principal parásito responsable de la malaria en la región de Asia-Pacífico, el Plasmodium vivax, y la Ovalocytosis Asiático Suroriental (SAO), una enfermedad de la sangre de carácter hereditario muy común en la zona.

“Los humanos y los parásitos de la malaria han evolucionado de forma conjunta durante miles de años” afirma Mueller.

“La malaria ha sido una fuerza mayor en la evolución del genoma humano, con mutaciones genéticas que han provisto a los humanos de protección contra la enfermedad”.
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El misterio del ADN basura o “junk DNA”.

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Por Rubén Fernández
El genoma humano contiene tres billones de pares de bases , las letras del ADN con las cuales el codigo de vida es escrito. Solo una pequeña proporción de estas letras , no más del 2  porciento, son usadas para conformar los 25000 genes de nuestro genoma. El resto de estos pares, aproximadamente el 98% , no codifica por ninguna proteina que conducen las reacciones bioquímicas de nuestros cuerpos.
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